Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm spektrum bozuklukları (OSB) çocukluk çağı nörogelişimsel bozuklukları içinde yer alan bir klinik tanı grubudur. Belirtiler erken çocukluk çağında başlamakta olup, sosyal-iletişimsel alanda (örn.  zayıf entegre olmuş sözel ve sözel olmayan iletişim, anormal göz kontaktı ve beden dili veya jestleri anlamakta ve kullanmakta yetersizlik ve yüz ifadesi ve beden diline kadar bariz eksiklerin varlığı) belirgin yetersizlikler ve sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları (örn.  basit motor stereotipiler, oyuncakları dizme veya çevirme, ekolali, idiyosentrik cümleler,  ufak değişimlerde aşırı stres, geçişlerde zorluk, sert düşünce tarzı, selamlaşma ritüelleri, her gün aynı yolu veya aynı yemeği tercih etme,  yaygın olmayan nesnelere anormal aşırı bağlılık, aşırı tekrarlayıcı veya sınırlı ilgiler) ile seyreden bir bozukluktur. (APA 2013) 
Bu çocuklarda ayrıca, acıya/sıcağa aşırı duyarsızlık, belirli ses veya dokunuşlara karşı beklenmeyen tepki, nesneleri aşırı koklama veya onlara aşırı dokunma, ışık veya hareketle görsel olarak çok meşgul olma gibi duyusal alanda aşırı ya da az duyarlılık veya çevrenin duyusal boyutuna aşırı ilgi gösterme davranışları görülebilmektedir.

EPİDEMİYOLOJİ :

- 1970 ler nadir olduğu söylenmekte idi. 
- 2000 li yıllarda artık %1 prevalans belirtildi. 
Son çalışmalar çok daha fazla rakamlar bildirmektedir. 
- Amerika hastalıkları kontrol merkezi(CDC) verdiği bilgiler:  
- 2006:  1:150  
- 2012:   1:88
- 2014:   1:64   
- Erkek>Kız  ,Erkek:Kız = 3-4 
- Normal IQ larda,   Erkek:Kız = 5.75:1 
- Düşük IQ larda,     Erkek:Kız = 1.9/1 (Fombone 2005),
olarak saptanmıştır.

Belirtiler

6-9 AY ARASINDAKİ ÇOCUKLAR İÇİN TEMEL İPUÇLARI (LİNDA 2011) :

•İLETİŞİM:
Babıldamanın olmayışı veya nadir olması,
Ses çeşidinin babıldarken az olması, 
Konuşanın yüzüne bakılmaması, 
Bakım verenin sesine sesli yanıt vermemesi, 
Anormal yüksek tonda ciyaklama

•SOSYAL:  
Göz kontağı yetersizliği ,
Karşılıklı gülümsemenin olmayışı veya nadir oluşu,
Adı çağrılınca bakmama,
Nötr duygulanım,
Bakım verenle etkileşim sırasında kısa süreli göz teması,
Pasif olma, bakım verenin yardımı ile istediği oyuncaklara ulaşma,
Kucağa alınma ve başka kişilerle oynama beklentisinin zayıf oluşu

MOTOR:
Hipotoni,
Ellerin koordinasyonunda zayıflık, 
Motor gelişim gecikmesi (sırtüstü pozisyondan oturmaya çekilince kafanın geri kalması), 
Dokunma ve diğer duyusal uyaranlara aşırı veya az tepki,
Beslenme sorunları (belli çeşitleri reddetme),
Garip duruş veya aşırı tekrarlayıcı hareketler

OYUN:
Garip duruş veya aşırı tekrarlayıcı hareketler, 
Bazı objelere veya parçalarına aşırı veya atipik ilgi, 
Tekrarlayıcı belli objelerle oyun,
Objeleri keşfetmeme veya tuhaf biçimde inceleme, mesela göze yakın tutma, aşırı ağız oynatma

DÜZENLEYİCİ İŞLEVLER:
Uç mizaçlar (aşırı pasif, aşırı reaktif, az yanıtlı), 
Huzursuz olduğunda sakinleştirmenin zor olması

1-2 YAŞ ARASI ÇOCUKLARDAKİ BELİRTİLER :

• OSB lilerin önemli bir kısmında belirtiler 13-14 aylık iken görülmeye başlar.
Bu yaşta klinik özellikler:  
- Göz kontaktı yetersizliği ve görsel takipte atipiklik
- Motor taklit yetersiz  
- Sosyal gülümsemenin olmayışı  
- Oyuncakla uygun oynamama
- Etkileşime girmekte yetersizlik  
- Olumlu duygu paylaşımında kısıtlılık
- Hem algılayıcı hem ifade edici dil yetersiz  
- Tekrarlayıcı hareketler 

3-5 YAŞ ARASI ÇOCUKLARDAKİ BELİRTİLER :

Basit taklide dayalı becerilerinde bile kısıtlılıklar! 
Empati eksikliği! 
Senaryolu oyun yok!
Olguların %30-40 unda bu yaşta kısmen dil becerileri gelişmiştir. 
Konuşan OSB’lerde: Kısa cümleler, tekrarlayıcı konuşmalar, söyleneni tekrarlama (ekolali), monoton ses tonu vardır. 
Anlatım lisanı ve karşılıklı diyalog başlatma ve yürütmede kısıtlılık göze çarpar. 
Konuşamayan çoğunluk ise garip ses çıkarma, bazen neolojizm sergilerler.
Stereotipiler (motor ve rituelistik davranışlar ) vardır.

Risk Yaratan ve Sebep Olan Etmenler

- Sendromik  OSB olmayan hastaların kardeşlerinde konkordans oranı %5-10 olarak belirlenirken, birden çok otistik bireyin görüldüğü multipleks ailelerde, kardeşler arasında hastalanma oranı %35’lere dek çıkmaktadır. Bunlar dikkate alındığında OSB’li bireylerin kardeşlerinde de bu bozukluğun görülme oranı toplumda görülme oranına göre 50-150 kat artmaktadır.

- OSB’li bireylerin ebeveynlerinde OSB sıklığının incelendiği çalışmalarda OSB’li bireylerin babalarında otizm spektrum sorunlarının daha fazla görüldüğü dikkat çekmektedir fakat bu eşleşme X-e bağlı genetik geçişe uymamaktadır.

- OSB çalışmaları içinde, çok çeşitli moleküler belirteçlerin içinde tek nükleotid polimorfizmi (SNP) ve kopya sayısı varyasyonları (CNV) önemli rol oynamaktadır. OSB ile ilişkili bildirilen bu genlerin çok büyük bir kısmı kromatin modellemesi, metabolizma, translasyon ve sinaptogenesis ile ilişkilidir.

- OSB ile ilişkili prenatal risk faktörlerinin araştırıldığı meta-analiz çalışmasında; doğum esnasındaki ileri maternal ve paternal yaş(baba yaşı), gestasyonel diyabet, gestasyonelkanama, çoğul gebelik, ilk doğum, maternal ve paternal göç gibi faktörler OSB ile ilişkili bulunmuştur.

Tanısı

OSB tanısı, bir Çocuk Psikiyatrisi hekiminin klinik muayene gözlemi ve takibi sonucu konur; ancak hiç bir test ve ölçek otizm spektrum bozukluğu tanısı koymaz, sadece klinisyenintanısı destekler.

Ayırıcı Tanısı

OSB ayırıcı tanısına bir çok fiziksel ve psikiyatrik hastalık girmektedir, o yüzden hastalar ayrıntılı fiziksel ve psikiyatrik değerlendirmeden geçmeli ve takibe alınmalıdır.

Medikal incelemeler olarak da:
1) İşitme testleri
2) Tıbbi inceleme ve konsültasyonlar (Geç başlayan olgular ve nörolojik komorbidite varsa)
- Metabolik inceleme: Aminoasid profili ve açil karnitinprofili,
- Tam kan sayımı, Laktat, Piruvat, kurşun düzeyi,
- Mental retardasyon ve dismorfizmi olan vakalarda genetik konsültasyon,
- EEG, MRI, Nörolojik Konsültasyon, istenmelidir.

 

Tedavisi

- Geniş OSB gruplarında etkinliği bütün olgularda kanıtlanmış bir yöntem henüz söz konusu değildir. En çok kanıta dayalı veri olan tedavi yaklaşımı davranışçı yöntemlerdir.

- Öncelikle eşlik eden hastalıklar iyi sorgulanmalıdır. (Psikiyatrik, nörolojik-epilepsi,…-) Onların tedavisi düzenlendikten ve özel eğitime engel durum kalmadıktan sonra (uyku bozuklukları, davranış bozuklukları,…) hastanın hemen eğitime başlaması önerilir.

- Ebeveyn Eğitimi, küçük yaşlardaki (2>) çocukların eğitiminde temel rol almalıdır.

- Komorbid bozukluk ve davranışsal sorunlar içinçoğunluk olguda ilaç kullanılır.

Hastalığın Seyri

IQ(Zeka düzeyi): Erişkin gidiş için önemli bir prediktörtür. 
Belirti şiddeti: Özellikle karşılıklı etkileşim alanında daha ağır belirti düzeyinin gidişi etkileyebileceği bildirilmektedir. 
Dil becerileri: Çoğu çalışma erken yaşta dil beceriler edinmenin yetişkin gidişi açısından önemli olduğunu belirtmektedir. 
Sosyal integrasyon: Çocukluk çağında sosyal etkileşimde defisit önemli bir prediktördür (Howlin 2013).
Çocukluk çağında olan komorbid bozuklar:
Erken eğitsel programlar:

 

Kaynaklar

1.  Kaplan and Sadock's Concise Textbook of Child andAdolescent Psychiatry.

 

2.  Dulcan's Textbook of Child and Adolescent Psychiatry.

 

3.  Otizm Spektrum Bozuklukları Tanı ve Takip, Nobel Tıp Kitabevleri, Prof. Dr. Nahit Motavalli Mukaddes.